免疫性肌肉病，神經(jīng)內(nèi)科觀點(diǎn)
北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
袁云教授
報(bào)告摘要：
袁教授首先概括介紹肌炎是一組具有不同臨床和病理改變特點(diǎn)的骨骼肌炎性疾病，主要分為免疫性肌肉病（細(xì)胞或體液免疫）和感染性肌肉病（細(xì)菌、寄生蟲、病毒）。肌炎還是一個(gè)跨學(xué)科疾病，風(fēng)濕免疫科和神經(jīng)內(nèi)科存在肌炎譜系偏移性。從神經(jīng)內(nèi)科角度來看，免疫性肌肉病又可細(xì)分為多發(fā)性肌炎、免疫性壞死性肌肉病、皮肌炎、包涵體肌炎、結(jié)締組織病伴隨骨骼肌損害、少見免疫性肌肉病等。其中主要的疾病組成為多發(fā)性肌炎（28%）、壞死性肌病（25%）、皮肌炎（41%）、包涵體肌炎（6%）。
病理肌肉活檢是確診肌炎的金標(biāo)準(zhǔn)，此外，如肌酸激酶升高、骨骼肌MRI檢查和超聲、肌炎特異性抗體檢測(cè)、肌電圖等均有助于疾病診斷。其中，肌炎特異性抗體出現(xiàn)在34.4%的炎性肌肉病中，如anti-Ro-52 抗體(36.9%）易出現(xiàn)肺病；anti-Jo-1抗體 (18.9%)多出現(xiàn)在多發(fā)性肌炎，也易出現(xiàn)肺病；anti-Mi-2抗體(8.1%)多出現(xiàn)在皮肌炎。尤其是結(jié)締組織病伴隨骨骼肌損害（也可理解為疾病重疊），如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性硬化、干燥綜合征中，除出現(xiàn)對(duì)應(yīng)的自身抗體，骨骼肌可出現(xiàn)多發(fā)性肌炎或皮肌炎典型病理改變。此外，袁教授還分享了肌炎治療的一些經(jīng)驗(yàn)，對(duì)于藥物選擇的考慮等。
報(bào)告總結(jié)到，肌肉活檢、抗體檢查、影像學(xué)檢查在肌炎診斷中發(fā)揮著重要的作用，尤其是和肌營養(yǎng)不良的鑒別。風(fēng)濕科不要把肌營養(yǎng)不良誤診為肌炎，而神經(jīng)科不要把肌炎誤診為肌營養(yǎng)不良，希望兩個(gè)學(xué)科能合作探索肌炎的真相。最后，袁教授也希望歐蒙公司能開發(fā)更多的自身抗體，應(yīng)用于肌炎的臨床診斷。
報(bào)告引起了與會(huì)醫(yī)生的廣泛興趣，在之后的互動(dòng)問答環(huán)節(jié)中，華山醫(yī)院神經(jīng)科的醫(yī)生率先提問，希望了解亞洲人肌炎相關(guān)抗體的陽性率與歐洲的差異，袁教授建議與風(fēng)濕科專家共同解答神經(jīng)風(fēng)濕交叉領(lǐng)域的這個(gè)問題，中日友好醫(yī)院風(fēng)濕科主任王國春教授于是分享了他在臨床工作中的體會(huì)。王教授發(fā)現(xiàn)中國人群肌炎anti-MDA-5、anti-TIF-1g、anti-Jo-1的陽性率最高，聯(lián)合檢測(cè)的陽性率在一半以上，僅略低于上個(gè)月國際肌炎大會(huì)上英國研究報(bào)道的60%-80%。這些臨床經(jīng)驗(yàn)分享為聽課醫(yī)生的臨床肌炎診斷提供了依據(jù)。最后，袁教授提出未來神經(jīng)科與風(fēng)濕免疫科共同探索制定肌炎譜聯(lián)合檢測(cè)策略的期望。
自身免疫性腎病實(shí)驗(yàn)診斷進(jìn)展
第二軍醫(yī)大學(xué)長征醫(yī)院
全軍醫(yī)學(xué)免疫診斷研究所
仲人前教授
報(bào)告摘要：
本此報(bào)告中，仲人前教授分享了自身抗體在自身免疫性腎病中的診療意義和研究進(jìn)展。自身免疫性腎病病種多樣，包括腎臟特異性抗原相關(guān)的、和非腎臟特異性抗原相關(guān)的自身免疫性腎病。講座中重點(diǎn)介紹了原發(fā)性膜性腎病(pMN)、Goodpasture’s病、ANCA相關(guān)性血管炎和IgG4相關(guān)性腎病等自身免疫性腎病。
其中anti-PLA2R, anti-THSD7A 是近幾年發(fā)現(xiàn)的原發(fā)性膜性腎病的標(biāo)志性自身抗體，不但對(duì)區(qū)分原發(fā)性和繼發(fā)性膜性腎病至關(guān)重要，且對(duì)疾病的活動(dòng)性、療效和預(yù)后有重要評(píng)估價(jià)值。抗腎小球基底膜（GBM）抗體是Goodpasture’s病的標(biāo)志性抗體，應(yīng)同時(shí)檢測(cè)抗GBM抗體和ANCA來確診該疾病，且鑒別排除ANCA血管炎。針對(duì)ANCA相關(guān)性小血管炎，仲教授再次強(qiáng)調(diào)了間接免疫熒光檢測(cè)聯(lián)合靶抗原檢測(cè)在疾病診斷和活動(dòng)性監(jiān)測(cè)中的重要性，并提出除抗PR3和抗MPO抗體為主要靶抗原外，彈力蛋白酶、組蛋白酶G和乳鐵蛋白等也是ANCA相關(guān)性小血管炎特異性靶抗原，對(duì)疾病診斷也有相當(dāng)?shù)囊饬x。此外，SLE等自身免疫性疾病也會(huì)有腎臟受累，ANA、anti-dsDNA、磷脂類抗體等也是必要的檢測(cè)。
仲教授總結(jié)到，自身免疫性腎病是多發(fā)病、疑難病、危重病，相關(guān)自身抗體常早于疾病發(fā)生，且相關(guān)自身抗體濃度與疾病活動(dòng)度、治療療效和預(yù)后相關(guān)，合理應(yīng)用自身抗體檢測(cè)及臨床交流對(duì)于疾病診斷至關(guān)重要。
應(yīng)用組織免疫沉淀技術(shù)鑒定自身免疫性腦炎新的靶抗原
歐蒙醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷股份公司（EUROIMMUN）創(chuàng)始人、全球總裁
Winfried St?cker 教授
報(bào)告摘要：
本次會(huì)議上，歐蒙醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷股份公司（EUROIMMUN）創(chuàng)始人、全球總裁、國際知名病理學(xué)家Winfried St?cker教授做了題為《應(yīng)用組織免疫沉淀技術(shù)鑒定自身免疫性腦炎新的靶抗原》的專題報(bào)告。
Winfried St?cker教授的報(bào)告分為三個(gè)部分：St?cker教授首先介紹了過去十年中世界上發(fā)現(xiàn)的一些新的與自身免疫性腦炎相關(guān)的自身抗體，如抗NMDAR、CASPR2、LGI-1、Yo、Hu等，這些自身抗體在自身免疫性腦炎的臨床檢測(cè)中有著廣泛的應(yīng)用；隨后St?cker教授介紹了歐蒙公司針對(duì)自身免疫性腦炎檢測(cè)的產(chǎn)品開發(fā)情況，并談到了目前自身免疫性腦炎臨床診斷中存在的問題，比如實(shí)驗(yàn)室對(duì)臨床病人樣本檢測(cè)時(shí)經(jīng)常會(huì)遇到許多未知抗原等；針對(duì)上述問題，St?cker教授詳細(xì)介紹了組織免疫沉淀技術(shù)在自身免疫性腦炎新的靶抗原鑒定中的應(yīng)用，并介紹了過去兩年中歐蒙公司利用組織免疫沉淀技術(shù)發(fā)現(xiàn)的18種與自身免疫性腦炎相關(guān)的新抗原，主要包括Neurochondrin、ATP1A3、ARHGAP26、DNER、ITPR1、CARP VIII、DPP6、IgLON5、GLURD2、Flotillin等，針對(duì)這些新抗原的自身抗體在自身免疫性腦炎的診斷中有著良好的檢測(cè)效果。與會(huì)專家學(xué)者對(duì)St?cker教授的專題報(bào)告均表現(xiàn)出濃厚興趣，并且進(jìn)行了深入交流，期待著歐蒙公司針對(duì)自身免疫性腦炎的新抗體檢測(cè)產(chǎn)品能夠早日應(yīng)用到臨床診療中。
風(fēng)濕免疫病的神經(jīng)系統(tǒng)累及：“神經(jīng)風(fēng)濕學(xué)”實(shí)踐與思考
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)科
復(fù)旦大學(xué)風(fēng)濕免疫病研究中心
陳向軍教授
報(bào)告摘要：
本次會(huì)議上，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)科、風(fēng)濕免疫病研究中心的陳向軍教授做了以《風(fēng)濕免疫病的神經(jīng)系統(tǒng)病變 交叉學(xué)科的挑戰(zhàn)與機(jī)遇》為題的專題報(bào)告。
陳教授首先介紹風(fēng)濕免疫病中常可見到神經(jīng)系統(tǒng)病變，中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)都可能受累，且容易漏診誤診。以風(fēng)濕免疫病患者中最常見的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎為例，該病在神經(jīng)系統(tǒng)可累及腦部，表現(xiàn)為多發(fā)性硬化；累及脊髓表現(xiàn)為脊柱關(guān)節(jié)脫位；累及神經(jīng)肌肉則表現(xiàn)為多發(fā)性周圍神經(jīng)病等。
隨后，陳教授逐一介紹了精神神經(jīng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征相關(guān)周圍神經(jīng)病、神經(jīng)白塞氏病、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎相關(guān)周圍神經(jīng)病、嗜酸細(xì)胞性肉芽腫性多血管炎并發(fā)多數(shù)性單神經(jīng)病的發(fā)病機(jī)制、診斷、臨床表現(xiàn)。
最后，陳教授跟大家分享了神經(jīng)風(fēng)濕病近年來在治療方面的進(jìn)展，一方面需要針對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀對(duì)癥治療，另一方面需要針對(duì)免疫原發(fā)病進(jìn)行免疫治療。有效的治療需要多中心臨床試驗(yàn)提供證據(jù)支持，還需要多學(xué)科協(xié)作攻關(guān)發(fā)病機(jī)制與治療靶點(diǎn)。
總的來說，風(fēng)濕病相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病雖然診斷很困難，但是屬于可治性疾病，通過問詢病史、體格檢查，聯(lián)合特異性生物標(biāo)志物如自身抗體的檢測(cè)，可以幫助醫(yī)生對(duì)潛在風(fēng)濕病進(jìn)行診斷，幫助確定治療方案并進(jìn)行預(yù)后判斷，因此及時(shí)準(zhǔn)確的早期診斷非常重要。
自身免疫性疾病的分子診斷
南京軍區(qū)福州總醫(yī)院檢驗(yàn)科
蘭小鵬教授
報(bào)告摘要：
奧巴馬的“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃成為今年醫(yī)療界的熱門話題，精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）本質(zhì)是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對(duì)一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確分類，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治療的目的。精準(zhǔn)醫(yī)療的重點(diǎn)不在“醫(yī)療”，而在“精準(zhǔn)”。
自身免疫性疾病的致病機(jī)理復(fù)雜性和遺傳特性，更需要“精準(zhǔn)醫(yī)療”及相應(yīng)分子診斷技術(shù)的介入。蘭教授著重介紹了幾種自免疾病的分子生物標(biāo)志物及臨床價(jià)值，如HLA-B27已作為強(qiáng)直性脊柱炎（AS）的診斷標(biāo)準(zhǔn)之一；HLA-DQ2/DQ8作為麩質(zhì)敏感性腸病（CD）的疑似患者確診及高風(fēng)險(xiǎn)人群篩查指標(biāo)；攜帶HLA-Cw*06的銀屑病（PS）患者病情較重；HLA-DRB1是類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）的主要遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子；系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）也發(fā)現(xiàn)有多個(gè)易感基因，但仍有待于進(jìn)一步的臨床研究。
最后，蘭教授也介紹了一種基于芯片技術(shù)的基因檢測(cè)平臺(tái)-EUROArray，可滿足實(shí)驗(yàn)室準(zhǔn)確、安全、快速、自動(dòng)化等基因檢測(cè)需求。眾所周知，實(shí)驗(yàn)室技術(shù)與臨床應(yīng)用需要并駕齊驅(qū)，分子診斷仍然任重道遠(yuǎn)，需要基礎(chǔ)研究、臨床研究、醫(yī)械同仁的共同努力，最終實(shí)現(xiàn)自身免疫性疾病的 “精準(zhǔn)醫(yī)療”。
歐蒙自身免疫三方論壇成功召開 
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